Embora não seja ainda comum a sua aplicação, já foram desenvolvidos testes de diagnóstico genético para diversas doenças, nomeadamente para anomalias cromossómicas. Há cerca de dois anos, um grupo de cientistas portugueses fez notícia levando a técnica para o complexo mundo da paramiloidose. Na altura, Mario de Sousa, do Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar, disse ao PÚBLICO: "A tecnologia foi montada por nós pela primeira vez no mundo. Vamos ver quem faz o primeiro bebé no mundo...".

A espera acabou. O Centro de Estudos de Infertilidade e Esterilidade (CEIE) e o Centro de Estudos da Paramiloidose (CEP), conseguiram a primeira gravidez - que, neste caso, significa não 'o primeiro' mas os dois primeiros bebés no mundo a quem foi despistada a paramiloidose antes da nascença.

Vasco Almeida, biólogo que trabalha no laboratório do CEIE e professor de Genética na Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, integrou a primeira equipa e, ao longo dos últimos dois anos, desenvolveu a técnica na clínica do CEIE, com o apoio do CEP. Jorge Gonçalves e Jorge Sousa Braga, do CEIE, são outros elementos do grupo de investigação.

Utilizando uma técnica que geralmente é utilizada em casos de infertilidade masculina muito grave, procede-se ao comum processo de criação de embriões "in-vitro". Ao terceiro dia, se tudo correr bem, os embriões criados em laboratório têm já oito a doze células. É nessa fase que se faz uma biópsia, retirando duas células ao embrião, que vão ser analisadas geneticamente e independentemente uma da outra.

Passadas 42 horas, surge o resultado, positivo ou negativo relativamente à mutação genética que está na origem da paramiloidose. Neste caso, o resultado foi negativo nas duas células. O embrião foi implantado no útero e a gravidez aconteceu.

A taxa de sucesso da transferência de embriões num caso de fertilização "in-vitro" normal situa-se à volta dos 30 por cento mas, nos casos de paramiloidose, reduz-se para cerca de 22 por cento. "Antes já tinhamos tido alguns casais em que fizemos o diagnóstico e tínhamos os embriões para transferir, mas não tivemos a sorte de conseguir a gravidez", conclui Vasco Almeida.

"Este avanço vai proporcionar aos casais uma forte expectativa, sobretudo quando comparamos o diagnóstico genético pré-implantatório com o diagnóstico pré-natal que é efectuado às 17 semanas. Ou seja, é ultrapassado tudo aquilo que poderia ser agressivo para os casais, do ponto de vista ético e moral, com uma interrupção da gravidez às 17 semanas - porque estamos a actuar numa fase mais precoce, num embrião de oito a doze células", nota o clínico Jorge Gonçalves.

Quando um portador da paramiloidose queria ter um filho corria um risco. As probabilidades de transmissão da doença são de 50 por cento, se um dos membros do casal for portador, e de 75 por cento, se forem ambos. Normalmente, o resultado surgia com um diagnóstico pré-natal. O risco pode ser evitado agora. O CEIE tem actualmente uma lista de 20 casais portadores da doença e candidatos à garantia de um bebé livre de paramiloidose. "E quanto mais cedo se tentar a gravidez melhor. O grupo etário da mulher era convidativo ao sucesso", avisa Jorge Gonçalves. Neste caso, adianta, "foi à primeira".

Vasco Almeida sublinha: "O Estado devia tomar conta disto. No caso da paramiloidose, o doente tem tudo pago, desde as fraldas aos medicamentos. Porque é que o Estado não prepara um laboratório para responder a este e a outros casos de doenças genéticas, contribuindo para uma diminuição acentuada, já que a erradicação é uma utopia?"